Os critérios de diagnóstico foram implementados em 1998, a existência de pelo menos um sintoma característico (Quadro 1), história familiar de FQ, rasteio neo-natal positivo associado a duas mutações da CFTR ou evidência da disfunção da CFTR pela prova de suor ou pela diferença de potencial nasal (DPN).
Quadro 1
Manifestações clínicas
Doença sino-pulmonar
- Colonização/infecção com agentes típicos da FQ (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, Bulkholderia cepacia)
- Tosse persistente, produtiva
- Alterações radiológicas persistentes (bronquiectasias, infiltrados e hiperinsuflação)
- Obstrução das vias aérea
- Pólipos nasais e alterações radiológicas dos seios perinasais
- Hipocratismo digital
Alterações digestivas
- Prolapso rectal e Síndrome da obstrução do intestino distal (DIOS)
- Insuficiência pancreática e pancreatite recorrente
- Doença hepática crónica com evidência clínica ou histológica de cirrose biliar ou multibular
Sindroma de perdas salinas
- Alcalose metabólica
- Deficiência aguda de sal
Alterações urogenitais
- Azoospermia obstrutiva (agenesia dos ductos de Wolf)
Nos recém-nascidos com Fibrose Quística, a concentração da enzima tripsina no sangue é superior ao normal.
A prova de suor com pilocarpina, o principal teste diagnóstico da FQ, avalia a quantidade de cloreto de sódio no suor. A pilocarpina é administrada para estimular a sudação de um pequeno local da pele e, com consecutiva aplicação de uma porção de papel de filtro na zona para absorver o suor.
Avaliando-se assim, a quantidade de cloreto no suor. Uma concentração de cloreto de sódio superior a 60mmol/L confirma o diagnóstico nas pessoas que possuem sintomas de fibrose quística ou que têm familiares que sofrem desta doença, excepto nos lactentes com menos de 3 meses (> 40 mmol/L – resultado positivo).
A prova de suor deverá efectuar-se com pelo menos 2-3 semanas de vida, com o doente estável, bem hidratado, sem sinais de afecção aguda e sem tratamento com corticóides.
O estudo genético é muito específico, mas com uma sensibilidade de 70-90%, pois o rastreio inclui apenas as mutações mais comuns. Os indivíduos com prova de suor normal, no entanto com suspeita de FQ devem realizar por isso um estudo genético.
A DPN possibilita analisar a diferença de potencial estabelecido por dois eléctrodos, um é aplicado no antebraço (subcutâneo) e outro na mucosa nasal (próximo do corneto inferior). O transporte iónico na membrana apical das células gera uma DPN maior nos doentes com FQ (-53±1,8 valores anormais e -24,7±0,9 mV como valores normais). Devido à complexidade da execução deste exame é restringido apenas a doentes com dificuldades da confirmação diagnóstico ou doença das glândulas sudoríparas.
Dado que a fibrose quística pode afectar diversos órgãos, as provas complementares podem auxiliar o profissional a determinar o diagnóstico. Com a diminuição da quantidade das enzimas pancreáticas, um estudo das dejecções pode revelar a redução ou a ausência de enzimas digestivas, como tripsina e quimotripsina, ou um aumento de matérias gordas.